Kraujo grupė dažniausiai atrodo kaip aiškus faktas: A, B, AB ar 0, teigiamas arba neigiamas rezus. Tačiau transfuzijų medicinoje viskas sudėtingiau. Švedijos Lundo universiteto mokslininkai parodė, kad kai kurių kraujo grupės molekulių kiekį gali reguliuoti genetinis „jungiklis“, todėl standartiniai tyrimai retais atvejais gali nepastebėti svarbios kraujo savybės.
Tai nereiškia, kad jūsų A grupė staiga taps 0
Svarbiausia neperlenkti: šis atradimas nereiškia, kad žmogaus įprasta ABO ar Rh kraujo grupė kasdien gali „pasikeisti“. Jei esate A Rh+, tai nereiškia, kad rytoj tapsite 0 Rh−.
Mokslininkai kalba apie daug subtilesnį dalyką – apie kraujo grupių antigenų kiekį raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje. Antigenai yra molekulės, pagal kurias imuninė sistema atskiria savas ir svetimas ląsteles. Būtent jos svarbios perpilant kraują, nes netinkamas kraujas gali sukelti pavojingą imuninę reakciją.
Problema ta, kad kai kurių antigenų gali būti labai daug, o kai kurių – labai mažai. Jei jų kiekis itin mažas, įprastas tyrimas gali jų tiesiog „nepamatyti“ arba parodyti ne tokį aiškų rezultatą. Tokiais atvejais kraujo suderinamumas tampa sudėtingesnis, nei atrodo pagal paprastą grupės įrašą.
Kitaip tariant, jūsų kraujo grupė nebūtinai „kitokia“, bet tam tikros jos savybės gali būti per silpnai išreikštos, kad jas lengvai aptiktų įprasti metodai.
Ką mokslininkai rado Helgesono kraujo grupės atveju
Tyrėjai nagrinėjo retą Helgesono kraujo grupės variantą. Jis susijęs su labai mažu CR1 baltymo kiekiu raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje. CR1 yra svarbus imuninės sistemos baltymas, o Helgesono variantas ilgą laiką buvo mįslė transfuzijų medicinoje.
Mokslininkai sukūrė bioinformatikos metodą, kuriuo ieškojo kraujo grupių genus reguliuojančių DNR vietų. Jie nustatė 193 galimas reguliacines vietas 33 kraujo grupių genuose. Tai svarbu todėl, kad genetiniai tyrimai dažnai žiūri į pačius genus, tačiau ne visada pakankamai įvertina jų reguliavimo zonas – vietas, kurios sprendžia, kiek aktyviai genas veiks.
Helgesono atveju paaiškėjo, kad problema slypi ne paprastame „sugedusiame“ gene, o DNR vietoje, prie kurios turėtų prisijungti transkripcijos faktorius. Transkripcijos faktorius veikia kaip molekulinis jungiklis: jis padeda įjungti arba sustiprinti geno veikimą. Kai ši jungimosi vieta pakitusi, CR1 gaminama daug mažiau.
Tai ir yra vadinamasis paslėptas jungiklis: jis nekeičia kraujo grupės pavadinimo taip, kaip ją supranta dauguma žmonių, bet keičia tai, kiek tam tikros kraujo grupės molekulės matoma ant ląstelės paviršiaus.
Kodėl tai svarbu perpilant kraują
Kraujo perpylimas nėra vien ABO ir rezus suderinimas. Medicinoje žinoma daug kraujo grupių sistemų, o kai kurios jų tampa svarbios pacientams, kuriems kraujas perpilamas pakartotinai, pavyzdžiui, sergant tam tikromis kraujo ligomis, po sudėtingų operacijų ar gydant onkologinius pacientus.
Jei žmogaus kraujo ląstelėse tam tikro antigeno yra labai mažai, tyrimas gali parodyti silpną arba klaidinantį signalą. Tai gali apsunkinti tinkamo donoro kraujo parinkimą. Būtent todėl tokie atradimai svarbūs ne kasdieniam smalsumui, o kraujo bankams, laboratorijoms ir gydytojams, kurie dirba su sudėtingais suderinamumo atvejais.
Lundo universiteto mokslininkai pabrėžia, kad tokios reguliacinės DNR vietos gali padėti ateityje tiksliau prognozuoti kraujo grupės ypatybes pagal genominius duomenis. Kitaip sakant, kraujo tyrimai gali tapti ne tik „matome arba nematome antigeną“, bet ir „žinome, kodėl jis išreikštas silpnai“.
Kodėl šis variantas gali būti susijęs su maliarija
Įdomiausia tai, kad mažas CR1 kiekis nebūtinai yra tik laboratorinė keistenybė. Tyrėjai sieja tokį variantą su galimu evoliuciniu pranašumu regionuose, kur istoriškai buvo paplitusi maliarija. Mažesnis CR1 lygis gali apsunkinti parazitų sąveiką su raudonaisiais kraujo kūneliais, todėl tam tikrose populiacijose toks variantas galėjo išlikti dažniau.
Tyrimuose nurodoma, kad šis genetinis variantas dažniau aptiktas tarp Tailando donorų nei Švedijos donorų. Tai dera su ankstesnėmis žiniomis, kad kai kurios kraujo grupių savybės skirtinguose pasaulio regionuose paplito ne atsitiktinai, o dėl infekcinių ligų spaudimo.
Panaši logika žinoma ir iš kitų kraujo grupių sistemų. Kai kurie genetiniai variantai gali būti nepatogūs transfuzijų medicinoje, bet istoriškai suteikė apsaugą nuo tam tikrų infekcijų. Gamta dažnai veikia ne pagal principą „tobula“, o pagal principą „padeda išgyventi konkrečioje aplinkoje“.
Ką tai reiškia paprastam žmogui
Daugumai žmonių šis atradimas nieko nekeičia kasdienybėje. Jums nereikia iš naujo tikrintis kraujo grupės vien todėl, kad mokslininkai rado naują reguliacinį mechanizmą. Įprastos kraujo grupės nustatymo sistemos veikia patikimai daugumoje situacijų.
Tačiau ši žinia svarbi tiems, kurie dėl ligų, operacijų ar kitų priežasčių dažnai susiduria su kraujo perpylimu. Tokiais atvejais kraujo suderinamumas gali būti vertinamas daug detaliau, o ateityje genetiniai testai gali padėti greičiau rasti tinkamesnį kraują.
Mokslininkai taip pat tikisi, kad šie duomenys bus panaudoti kuriant pažangesnius DNR lustus. Tokie tyrimai galėtų padėti laboratorijoms geriau atpažinti retas ar silpnai išreikštas kraujo grupių savybes ir sumažinti klaidų riziką.
Tad skambi frazė, kad „jūsų kraujo grupė gali būti visiškai kitokia“, nėra visai tiksli. Tikslesnė mintis būtų tokia: kraujas turi daugiau sluoksnių, nei matome paprastame A, B, AB, 0 ir Rh įraše. O kai kurie iš tų sluoksnių priklauso nuo nematomų genetinių jungiklių, kurie gali lemti, ar laboratorija tam tikrą kraujo grupės požymį pastebės aiškiai, silpnai arba visai nepastebės.
