1972 m. nėščiai moteriai buvo diagnozuota neįprasta savybė: jos raudonuosiuose kraujo kūneliuose trūko molekulės, kuri tuo metu buvo laikoma universalia visoms žinomoms kraujo grupėms. Šis klinikinis atvejis daugiau nei 50 metų liko nepaaiškintas, kol Jungtinės Karalystės ir Izraelio mokslininkai nustatė, kad tai buvo nauja žmonių kraujo grupių sistema.
2024 m. komanda paskelbė savo ilgalaikio tyrimo rezultatus. Pasak Jungtinės Karalystės nacionalinės sveikatos tarnybos hematologės Lisos Tilley, šis darbas užbaigė beveik 20 metų trukusią mokslinę kovą siekiant paaiškinti neįprastą atvejį. Ji pažymėjo, kad šis atradimas leis užtikrinti geresnę medicininę priežiūrą pacientams, turintiems retų, bet itin svarbių kraujo savybių.
Kraujas yra daugiau nei AB0 sistema
Dauguma žmonių žino AB0 kraujo grupių sistemą ir Rh faktorių, tačiau iš tikrųjų yra daugiau nei 40 pripažintų žmonių kraujo grupių sistemų, pagrįstų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje esančių baltymų ir angliavandenių deriniais. Šie antigenai veikia kaip molekulinės „vėliavėlės“, pagal kurias imuninė sistema atpažįsta kūno ląsteles. Jei perpilamas kraujas su „svetimais“ antigenais, jis gali sukelti sunkią imuninę reakciją ar net kelti pavojų paciento gyvybei.
Visos pagrindinės sistemos buvo atrastos XX a. pirmoje pusėje. Vėliau mokslininkai nustatė dar kelias retas, pavyzdžiui, Er sistemą 2022 m. Naujai atrasta sistema taip pat yra reta, tačiau jos supratimas yra svarbus siekiant tikslios kraujo donorystės.
MAL: nauja kraujo grupių sistema, sukurta dėl mutacijos
Daugiau nei 99,9 % žmonių raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra AnWj antigenas. 1972 m. pacientui jo nebuvimas sukėlė susidomėjimą, ir tik dabar nustatyta, kad antigenas yra baltyme, vadinamame MAL. Todėl naujoji sistema buvo pavadinta MAL.
Įdomu tai, kad šis baltymas ne tik palaiko ląstelės membranos stabilumą, bet ir padeda vykdyti tarpląstelinį pernešimą. AnWj antigenas pasirodo ne iš karto po gimimo, o šiek tiek vėliau, o tai yra papildomas diagnostikos sunkumas.
Jei asmuo turi abiejų MAL geno kopijų mutacijas, jo kraujas bus AnWj neigiamas. Tačiau tyrėjai taip pat nustatė tris atvejus, kai antigeno nebuvo ir be tokių mutacijų. Tai reiškia, kad kai kurie kraujo sutrikimai gali slopinti MAL raišką, laikinai sukeldami tą patį fenotipą.
Patvirtinimas genetiniu lygmeniu
Norėdami galutinai įrodyti, kad MAL yra atsakingas už AnWj, mokslininkai į AnWj neigiamą kraują turinčių pacientų kraujo ląsteles įvedė normalią geno versiją. Rezultatas buvo vienareikšmis: antigenas atsirado raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje. Taigi mokslininkams pavyko eksperimentiškai patvirtinti naujos kraujo grupės genetinį pagrindą.
Kitas svarbus atradimas buvo tas, kad visi retą kraujo grupę turintys pacientai turėjo tą pačią mutaciją. Kartu nebuvo aptikta jokių kitų patologijų ar ląstelių vystymosi sutrikimų, o tai rodo, kad ši mutacija pati savaime yra palyginti saugi.
Praktinė reikšmė medicinai
Nuo šiol pacientai gali būti tiriami dėl MAL geno mutacijos, siekiant išsiaiškinti, ar jų AnWj neigiamas kraujas yra įgimta savybė, ar patologinio proceso rezultatas. Tai padės nustatyti paslėptas kraujo ligas ir išvengti rimtų transfuzijos komplikacijų.
Nepaisant to, kad tokie atvejai yra reti, nenustačius tikslios diagnozės jie gali turėti mirtinų pasekmių. Todėl kiekvienas toks atradimas išplečia mūsų tiksliosios, individualizuotos medicinos galimybes ir gelbsti gyvybes.
Parašyti komentarą