XX a. pradžioje Karlo Landsteinerio atrasta ABO kraujo grupių sistema, o vėliau ir Rh faktorius, iš esmės pakeitė mediciną – kraujo perpylimai tapo saugesni ir įprasti. Sistema paremta tuo, kokie specifiniai cukrai (antigenai) yra raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje:
- N-acetilgalaktozaminas – A grupė,
- D-galaktozė – B grupė,
- abu kartu – AB grupė,
- abiejų nebuvimas – 0 grupė.
Už tai atsakingas ABO genas, esantis 9-oje chromosomoje. Tačiau net ir ši, atrodytų, iki smulkmenų ištirta sistema vis dar slepia paslapčių – transfuzijos medicinoje medikai kartais susiduria su vadinamaisiais ABO neatitikimais, kai standartiniai tyrimai duoda prieštaringus rezultatus.
Būtent toks retas neatitikimas ir atvedė mokslininkus prie naujos kraujo grupės atradimo.
Kai tyrimai „nesueina“: kas yra ABO neatitikimai?
Kraujo grupė įprastai nustatoma dviem etapais:
- tiesioginis grupavimas – žiūrima, kokie antigenai yra eritrocitų paviršiuje,
- atvirkštinis grupavimas – tiriama, kokie antikūnai yra žmogaus serume.
Kai šie du etapai prieštarauja vienas kitam arba duoda neaiškius rezultatus, kalbama apie ABO neatitikimą. Tai ne teorinė smulkmena – perpylimo metu tokie atvejai gali būti gyvybės ar mirties klausimas.
Tyrime – daugiau nei pusė milijono mėginių ir trys unikalūs atvejai
Tailande atliktame didelės apimties retrospektyviniame tyrime buvo ištirta:
- 285 450 kraujo donorų,
- 258 780 pacientų.
Iš šio daugiau nei pusės milijono mėginių rasta mažiau nei 400 ABO neatitikimų – tai patvirtina, koks retas šis reiškinys.
Tačiau būtent tarp šių neatitikimų tyrėjai aptiko kai ką išskirtinio: tris pavyzdžius (vieną pacientą ir du donorus) su visiškai nauju kraujo grupės fenotipu, kurį jie pavadino B(A).
Iš pirmo žvilgsnio kraujo tyrimai rodė B grupę, tačiau atvirkštinio tyrimo metu buvo fiksuojamas silpnas A antigeno aktyvumas, ko įprastai neturėtų būti.
Naujas B(A) fenotipas: kuo jis skiriasi nuo visų iki šiol žinomų?
B(A) tipo genetiniai variantai ir anksčiau buvo aprašyti kai kuriose Azijos etninėse grupėse, tačiau šiuo atveju situacija pasirodė išskirtinė. Tailandiečių tyrėjų išanalizuotas variantas:
- buvo unikalus Tailando populiacijai,
- skyrėsi nuo visų iki šiol aprašytų B(A) pavyzdžių,
- ir buvo susijęs su konkrečiu mutacijų rinkiniu.
Genetiniai tyrimai atskleidė keturias specifines ABO geno mutacijas, kurios šį fenotipą aiškiai atskiria nuo visų žinomų alelių. Tai leido mokslininkams oficialiai pripažinti naują kraujo grupę.
Šis atradimas prisijungia prie kitų ekstremaliai retų kraujo tipų, pavyzdžiui, garsiojo „Rh null“ („auksinio“ kraujo), kuris visame pasaulyje užfiksuotas mažiau nei 50 žmonių.
Tik trys žmonės pasaulyje – tačiau pasekmės labai realios
Nors mokslo požiūriu tai – įspūdinga biologinė išimtis, trims šios kraujo grupės nešiotojams tai gali turėti ir labai praktinių pasekmių.
- Jiems gali būti žymiai sunkiau rasti visiškai suderinamą kraują skubaus perpylimo atveju.
- Reikia itin kruopštaus tyrimo, kad būtų išvengta pavojingų reakcijų.
Tyrėjai pabrėžia, kad bet kokius ABO neatitikimus būtina iki galo ištirti prieš pažymint ir naudojant paaukoto kraujo vienetus. Tai pirmoji tokio masto ataskaita apie ABO neatitikimus Pietryčių Azijoje, ir ji laikoma svarbiu žingsniu tobulinant transfuzijų saugumą.
Kas toliau? Mokslas dar toli gražu nebaigtas
Medicinai šis atradimas – ne tik įdomi retenybė, bet ir paskata tęsti tyrimus. Dabar mokslininkai siekia:
- išsamiau ištirti, kaip tiksliai mutavęs AB-transferazės fermentas keičia antigenų struktūrą,
- suprasti, kokią įtaką tai turi imuniniam atsakui ir perpylimų suderinamumui,
- geriau nustatyti, kaip dažnai tokie „nematomi“ fenotipai gali slėptis didelėse populiacijose.
Trijų visiškai naujos, anksčiau nežinotos kraujo grupės nešiotojų atradimas santykinai ribotoje populiacijoje rodo viena: kraujo grupių pasaulis dar toli gražu nėra iki galo iššifruotas.
Šaltinis: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1473050225000424
